Mar 20, 2012

Ichthyosis   - En hudsygdom, der er kendetegnet ved en overtrædelse af keratinisering af huden. Den henviser til en gruppe arvelige dermatologiske sygdomme . Ætiologien for ichthyosis, er ikke fuldt forstået, vides det blot, at sygdommen er forårsaget af biokemiske defekt gruppe af mutantgener . Samtidig flere forskellige kliniske former af sygdommen, afhængigt af gruppen af ​​muterede gener.

Ichthyosis ledsaget af fiasko vitamin A . hypogonadal . Skjoldbruskkirtel . Den patologiske proces minder ichthyosis psoriasis Men mere forværret. Udvikling hyperkeratose ichthyosis når fører til vægten på huden ligner fiskeskæl, som angiver navnet på sygdommen.

I henhold til graden af ​​hudlæsioner - keratinisering, dermatologisk skelne omkring 28 forskellige former for ichthyosis, samt flere sjældne syndromer der fungerer som et symptom på ichthyosis. Det er et symptom Ore syndromer . Sjögrens-Larsson . Refsum   og osv Der er en række udtryk hyperkeratose   mild ruhed af huden, til stærkt udtrykt patologiske forandringer, ofte uforenelig med liv.

Da alle de store former af sygdommen har arvelig genese , De er differentieret i to grupper autosomal dominant form   arv recessive form   - X-bundet ichthyosis . Afhængigt af gruppen af ​​sygdomme i forskellige kliniske manifestationer, kompleksiteten af ​​strømmen prognose. Den første gruppe er fundet lige ofte både mænd og kvinder, og den anden kun hos mænd, der er forårsaget af en type mutant gener.

Symptomerne på ichthyosis

Blandt alle former for ichthyosis ichtyosis besætte 80-95% af autosomal dominant nedarvning. Den mest almindelige form - ichthyosis vulgaris Som faktisk er opdelt i flere typer.

Symptomerne på ichthyose karakteriseret ved diffuse hudlæsioner af krop og ekstremiteter, som har varierende sværhedsgrad. Der er lag af forskellig farve og form af flager, huden bliver ru og tørre. Skællene har en hvidlig farve fra næsten transparent for grå-sort. Den højeste grad af alvorlighed af læsioner på steder forlængelse af lemmer - knæ og albuer. Samtidig overfladen af ​​halsen og bøjning albuer og knæ er ikke berørt.

Også i den kliniske udvikling af ichthyosis handlinger keratose pilaris . Ved mundingen af ​​hårsækkene dannede små knuder tørt hår bliver tynd, sparsomme, skørt. Facial hud oftest påvirker voksne, der skrælning af kinderne og panden. Håndflader og fodsåler har udtalt hud mønster, stærkt udtrykt mukovidnoe afskalning.

Ved fremhævede kninicheskim ichthyosis vulgaris er opdelt i flere typer. Xeroderma   - Skelnes mild, kendetegnet ved tørhed og lys ruhed i huden, hovedsagelig på extensor overflade ekstremiteterne. En simpel form for ichthyosis   - Ændringer i huden dækker hele kroppen, benene og behåret hoved område.

Symptomerne på ichthyosis er en simpel form for små flager, som er fastgjort til bunden af ​​den centrale del. Ichthyosis adskiller sig også: hvid   (hvide flager, mukovidnye); strålende   (gennemsigtige flager i en mosaik lokaliseret på lemmerne); Serpentine   (store grålig-brun skalaer arrangeret som en slange dæksel).

Oftest alle de ovennævnte typer anses for ichthyosis vulgaris i forskellige grader af alvor. Ved puberteten ichthyosis symptomerne aftager senere genoptaget. Sygdommen varer et helt liv, uden at flytte fra en form til en anden, som regel, forværring forekomme under den kolde årstid.

Histologisk diagnose af ichthyosis vulgaris afslører også recessive ichthyosis . I løbet af den genetiske forskning er blevet afsat til denne gruppe af tidligere identificerede ichthyosis vulgaris ichthyosis. Sygdommen manifesterer sig fuldt ud kun på drenge.

Recessive ichthyosis X-bundet medfødte læsioner af forskellige, ofte sygdommen forekommer ved 4-5 måneders fosterudviklingen, mens den vulgære ichthyosis manifesterer sig efter det første år af livet. X-bundet ichthyosis er også opdelt i flere former, der varierer i sværhedsgrad og kliniske manifestationer kendetegn.

Frugt Harlequin   eller ichthyosis fosteret   en af ​​de medfødte form af sygdommen, der forekommer udvikling i embryoniske periode. Det kliniske billede af sygdommen er fuldt dannet før fødslen.

Symptomer hos nyfødte føtal ichthyose er at fuldføre nederlag huden. Huden er tør, fortykket, liderlig shell dækker består af liderlige hud flapper med en grå-sort farve. Håndflader og fodsåler også ramt diffus keratoderma . Ører, mund og næse deforme, grimme lemmer, øjenlåg, normalt vyvorocheny. Der kan være andre associerede misdannelser af fosteret. De fleste børn med ichthyosis foster født døde. Men den fødte levende dør efter fødslen, overlevende børn med sådanne handicap enhed.

Ichthyosis epidermilogichesky   - Medfødt form af sygdommen viser sig umiddelbart efter fødslen. Karakteristiske symptomer på ichthyosis udtrykkes som " pyrogen foster "- Frugten er dækket med en film efter afvisningen, hvor barnets hud ser skoldet. Der er en klar rød farve af huden, epidermis skrælles store områder til dannelse af blærer og erosioner. Aktinisk hud forekommer ved 3-4 leveår, med liderlige lag af kammuslinger har et koncentrisk arrangement, lag tykke, brune. "Kolloid frugt" er også observeret i andre former for ichthyose - lamellar ichthyosis . Tør ichthyosiforme erythroderma .

Der er flere former for ichthyosis, og som er ekstremt sjældne. Ichthyose sidet   Det er kendetegnet ved en ensidig lokalisering af læsioner. Berørte halvdel af ansigtet, torso og lemmer på højre eller venstre side. Som kliniske tegn på denne form for skelnen som en af ​​mulighederne ichthyosiforme erythroderma. Ichthyose echinated   - Meget sjælden. Ved fødslen, manifesteret alvorlig erytem Som senere svækket og dannede Lineære verrucous områder med liderlige lag. Aktinisk og diffus peeling ligne nål urchin.

Diagnose ichthyosis

Indledende diagnosen er baseret på det kliniske billede af sygdommen. Og for yderligere diagnose udpeget yderligere forskning.

Da det er muligt, og denne form for sygdommen som en Erhvervet ichthyosis At i virkeligheden, er kun i stand til at fremprovokere en ichthyosiforme andre sygdomme, diagnosticering af ichthyose arvelig form for forskning, der udføres på det niveau af gener, celler, væv. Grundlaget for de fleste former for ichthyose er overtrædelse af genekspression Der koder former keratin . Derfor forskellige forstyrrelser og føre til forskellige former af sygdommen.

Da diagnosen er fundet, for eksempel, fiasko transglutaminase keratinotsidov   hvilket er typisk for lamellar ichthyosis . Der har været hurtige fremskridt keratinotsidov til hudoverfladen. X-bundet ichthyosis   diagnosticeret i tilstedeværelse af en styrkelse af båndene af celler - Fastholdelse hyperkeratose . Det er karakteristisk og øge væsketab gennem huden. Overtrædelser keratinotsidov differentiering og udvikling af defekte keratin fremprovokere blærer og fortykkelse af huden, diagnoser epidermolitichesky ichthyosis .

Komplikationer ichthyosis

Med alderen, er forløbet af sygdommen lettes, i modsætning til andre sygdomme, der forværres, hvilket fører til komplikationer. Komplikationer ichthyosis ofte ligge i samtidige sygdomme eller fosterskader. Ofte er der en komplikation såsom en atopi   - øget allergisk følsomhed . Der er også manglende funktion af det endokrine system, og immundefekter ( immundefekter ).

X-bundet ichthyosis i sin udvikling kan følges underudvikling, og patologi kønsdele . Der er en komplikation ligesom hypogonadisme Behøver Seksuelle organer og sekundære kønskarakterer ikke udvikle på grund af faldet i udskillelsen af ​​hormoner. Ofte er der medfødte lidelser som kryptorkisme   eller monorchism , Fraværet af en, og nogle gange begge testikler i pungen.

Behandlingen af ​​ichthyosis

Ved behandling af ichthyosis anvendes komplekse terapi, primært symptomatisk behandling af ichthyosis. Det vigtigste redskab i den samlede behandling Vitamin A   kombineret med et styrkende middel. Lægemidler med et højt indhold af vitamin A Og dets analoger - retinoider Udpeget cykler flere gange om året. Accept af disse lægemidler anbefales 2-3 måneders kursus. Det anbefales konstant overvågning, mens du tager retinoider for tidlig ophør i tilfælde af toksiske virkninger på kroppen.

Behandlingen af ​​ichthyose kræver fugt keratiniserede områder epidermal vandtab gennem huden er meget betydelig og har brug for konstant rehydrering. For dette særlige hyppige bade, kan de være salt, soda, stivelse, sulfid og andre. Anbefalet behandling og anvendelse af silt og tørv mudder.

Fra det ydre af lægemidler udpeget keratolytiske midler   indholdet glycerol . propylenglycol   og mælkesyre . Disse lægemidler anvendes uden bandager. Med okklusiv forbinding anbefales at bruge præparater, der indeholder salicylsyre Og urinstof .

Ud over medicin er tildelt en række fysioterapi: heliotherapy . thalassoterapi . rePUVA terapi . UV-stråler .