August 2, 2011

I øjeblikket er unge ofte observeret i opførsel af en række lidelser. Nogle har set hyperaktivitet , Mens andre - opmærksomhedsforstyrrelser , Den tredje - hyperseksualitet   eller følelsesmæssig ustabilitet , Den fjerde - noncriticality . Sådanne forstyrrelser i adfærd af forældrene til de unge, og bag dem - og læger ofte tilskriver " puberteten "Det videnskabeligt kaldes Puberteten . Denne periode er normalt ses hos piger i alderen 12 til 16 år og unge i alderen fra 13 til 17 år.

Hvis tiden går, pubertet hos piger og drenge over, men tegn på "sygdom i ungdomsårene" tilbage, eller tværtimod styrkes, det er et symptom på en anderledes og mere alvorlige sygdomme. Typisk sygdom årsager Faldet i akademiske præstationer   både i skolen og derefter i gymnasiet, især i det første år, og forældre hver dag mere og mere vanskeligt at komme i kontakt med hende var vokset op "barn". Samtidig unge mænd og kvinder ofte sværge og uhøflige senior, der ofte taler i en hævet stemme, nogle gange bryde ind i et skrig, og situationen kan kompliceres af afgang af en teenager fra hjemmet.

Hvis den unge mands tale bliver utydelig ofte observeret manglende koordination, skælven ukarakteristisk krop dystoni Manifesteret i form af bizarre bevægelser af lemmerne, symptomerne allerede viser behovet for tidlig behandling til neuropathologist .

Sygdommen blev første gang diagnosticeret i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede i den vestlige verden sin første beskrev symptomerne på videnskabsfolk og forskere AK Wilson Og i den indenlandske medicin, forskning så usædvanligt neurologisk sygdom studeret NA Konovalov Ved navn, der er blevet kaldt en sygdom. Unormal gen, der vises i patientens krop og provokerende Wilsons sygdom Blev opdaget for relativt nylig, i 1993.

Sygdommen, en undersøgelse af Wilson og Konovalov, på grund af den mutation Hvilket ofte fører til en sænkning af protein koncentration i blodet tserruloplazmina Ansvarlig for bærbarhed Kobber . Dette fører til en utilstrækkelig forsyning af kobber hver eneste celle i kroppen, og dens uensartet koncentration i en bestemt del af kroppen. Hvis det menneskelige legeme akkumulerer overskydende mængder kobber, lider af det linseformede kerne af diencephalon   og leveren .

Symptomer på syndromet Wilson

Manifestation af Wilsons sygdom kan være dobbelt, især adskiller sig væsentligt debut i hver af de to former. Hvis patologien påvirker leveren, kan patienten udvikle sig senere skrumpelever Og hvis form af den neurologiske syndrom Wilson ramt lillehjernen   og cortex . basalganglierne . For den neurologiske form af sygdommen Wilsons karakteristiske manifestationer tremor   og grimasser, choreiforme bevægelse af lemmerne, fremkomsten af ​​ataksi, nogle patienter er ofte observeres anfald .

Option Wilsons sygdom, der påvirker leveren, normalt begynder at udvikle sig i teenagere med kun en alder af elleve. Den neurologiske form, normalt vises efter det fyldte nitten, når puberteten er allerede overstået, men nogle patienter Wilsons sygdom ikke udvikler sig de unge, og i Pension   eller præ-pensionsalderen .

Neurologiske og leversygdomme samtidig er vist med hensyn til den samme frekvens, i mangel af moderne medicinsk behandling hos patienter med hurtigt udviklende begge former for patologi. Typisk er den indledende fase af Wilsons sygdom, karakteriseret ved en psykiske lidelser Men selv en lang psykiatrisk behandling er ineffektiv og nytteløs. Ganske ofte, er debut af sygdom karakteriseret ved sådanne symptomer på Wilsons hvordan feber   og ledskader , Forekomsten af hæmolytisk anæmi .

Den overflod af kobber i kroppen, er karakteristisk for Wilsons syndrom forårsager sådanne co-morbiditet som diabetes mellitus   og skrumpelever . aneurisme   - Patologiske forandringer i blodkar, Fanconis anæmi , Manifestationer af som ligner rakitis Mens åreforkalkning er i rivende udvikling.

Diagnose af syndromet Wilson

For at identificere syndromet Wilson til at gøre detaljeret blodprøve For at kontrollere niveauet af kroppen Kobber . ceruloplasmin . Zink . Men for høj kvalitet diagnostiske blodprøve er ikke nok, fordi ofte al den akkumulerede kobber ophobes i kroppen ikke er i blodet, og dybt i væv og blod dens størrelse, derimod, betydeligt lavere end normen. Patienter, der lider hepatisk form af Wilsons syndrom, ofte skiller sig ud såkaldte leverenzymer Hvis den tid, det havde været en overtrædelse af nyrerne. Symptomer på syndromet Wilsons åbenbar udseende og synshandicap hornhinderinge , Som kan påvise tilstedeværelsen af ​​kun øjenlæge viser et overskud af kobber i kroppen.

Behandling af Wilsons syndrom

Til behandling af Wilsons syndrom anvendes nu aktivt D - penicillamin Som det er kendt og kaldes kuprenil . Effektiviteten af ​​behandlingen er kun muligt med terapi til formål at reducere kobber i kroppen, begyndte i de tidlige stadier af udvikling Wilson syndrom , Med avancerede former af sygdommen ikke kan være den fulde behandling.

For at forhindre dens videre udvikling kræver regelmæssig overvågning, som gør det muligt til korrekt at identificere indholdet i kroppen af ​​zink, kobber og ceruloplasmin niveauer. Behovet for regelmæssig diagnose af Wilsons syndrom, undersøgt af en læge, skal ledsage en rettidig blodprøvetagning på biokemiske og generelle analyse, at patienten har brug for konstant overvågning af læge og neurolog.

De fleste patienter med syndromet, regelmæssig behandling syndrom Wilsons adfærd narkotika D-penicillamin Det hjælper til at føle sig næsten normalt, føre et fuldt liv, selv at arbejde. Men forbruget af lægemidlet i nogle patienter ledsaget af bivirkninger, såsom lupus-lignende syndrom   ( systemisk lupus erythematosus ) af kvalme . nefrotisk syndrom . pemphigus .