Juni 9, 2011

Friedreichs ataksi   - En arvelig sygdom i nervesystemet, en autosomal recessiv arvegang. Sygdommen er karakteriseret ved et syndrom med reb af rygmarven nederlag bagfra og fra siden, ofte i lumbosacral segmenter, celledød søjler Clark   og dorsale spinocerebellar tarmkanalen. I de senere faser er karakteriseret ved degeneration af kernerne i kraniale nerver, dentate nucleus, benene af cerebellum, er mindre tilbøjelige til at lide hjernehalvdel flere celler.

Årsager til Friedreichs ataksi

Udvikling af sygdommen skyldes ubalance i intracellulær jern, den højeste koncentration i mitokondrierne forårsager en forøgelse af frie radikaler, der ødelægger cellerne. Den ubalance opstår, når fejl eller forvrængning af strukturen af ​​proteiner syntetiseret i cytoplasmaet - frataxin . Dette protein er ansvarligt for transport af jern fra mitokondrierne, hvor akkumulering heraf overstiger normen er ingen reduktion tsitoznogo jern.

Disse er de vigtigste årsager til Friedreichs ataksi, der aktiveres som følge af gener, der koder ferroxidase   og permeaser Hvilket, som frataxin ansvarlig for jern transport.
Dette fører til yderligere akkumulering i mitokondrierne. Arvelighed er forårsaget af såkaldt gen sygdom Friedreichs ataksi angiveligt viser i tsentnomernoy region af kromosom 9 locus 9ql3 - Q21. Der kan være flere mutationer af et enkelt gen, end og er forårsaget af forskellige former af sygdommen. Friedreichs ataksi optager halvdelen af ​​tilfældene af ataksi. De første symptomer forekommer, før de fylder 20 år var signifikant mindre tilbøjelige til 30. Der er lige så almindelig hos kvinder og mænd, der ikke er udsat for sygdommen kun sorte

Sygdommen påvirker neuroner i centralnervesystemet og det perifere nervesystem, men medicin har nogen forklaring, hvorfor i nervesystemet er beskadiget kun veje i rygmarven. I andre systemer, sygdommen påvirker ikke mindre vigtige celler af denne myocardiale celler, β - Langergantsa øceller i pancreas, retinale celler og knoglevæv.

Sygdommen er i konstant udvikling. Hvis der ikke er tilstrækkelig behandling af Friedreichs ataksi Varighed af sygdommen ikke overstige 20 år. Og begyndte at vise kejtethed og usikkerhed i gå, dysartri Efter et stykke tid helt fratager en person, der normalt koordinere bevægelser og bevæge sig uafhængigt. Sygdommen fører til døden i sjældne tilfælde, i mangel af sådanne manifestationer som diabetes mellitus   og hjertesygdomme patienter lever op til 70-80 år.

Symptomer på Friedreichs ataksi

De første symptomer på sygdommen er undertrykkelse af Achilles og knæ reflekser. Disse symptomer forekommer inden for et par år før fremkomsten af ​​den anden, som sårbare over for manifestationer er reumatisk hjertesygdom Det er ofte behandlet som en separat tilstand. Så det er ikke for, at symptomerne på Friedreichs ataksi indtil neurologiske lidelser. Der er en gradvis skelet deformationer såsom skoliose, en deformitet af fingre og tæer, "stop Friedreichs ataksi", hvor der er en unormal udvidelse af fingrene i den proksimale falanks, og foden har en høj konkav bue.

Friedreichs ataksi i udvidet form er karakteriseret ved typiske ataksier neurologiske lidelser og totale arefleksi . Krænket fælles og muskuløs og vibrationer følsomhed, muskuløs hypotoni, Babinski. Gradvist udvikler følsomhed og cerebellar ataksi Atrofi og svaghed i benmusklerne.

I 90% af patienterne åbenbart extraneural manifestation er hjertesygdomme, endokrine lidelser, grå stær . Ved progressiv kardiomyopati Det kan være både hypertrofiske og dilateret. I dette scenario oplever du symptomer på Friedreichs ataksi såsom hjerte smerter, hjertebanken, systolisk mumler, åndenød . Kendetegnet ved endokrine sygdomme, såsom diabetes, hypogonadisme, infantilisme , Æggestokkene dysfunktion.

Sent stadium er kendetegnet ved ataksi amitrofiey   lidelse og dyb følsomhed, forsvinden af ​​senen og periosteale reflekser. Hvad der gælder for de øvre lemmer. Der er en dyb forfald af motorisk funktion, fordi, som en person mister evnen til at gå og tage vare på sig selv. Kyphoscoliosis udvikler med dannelsen af ​​den pukkel deformitet af hænderne. Fra extraneural manifestationer kan, er der nystagmus, høretab, optisk atrofi, dysfunktion af organer i underlivet, Demens . Den progressive kardiomyopati under de senere stadier af sygdommen er årsag til dødsfald i halvdelen af ​​patienterne, oftest på grund af uregelmæssigheder i ledningssystem af hjertet. Ved den umiddelbare dødsårsag, som er pulmonal insufficiens og infektiøse komplikationer.

Diagnose Friedreichs ataksi

Computertomografi af hjernen, som fortsat er de vigtigste diagnostiske ataksier ineffektive i denne sygdom, kan en række ændringer kun findes i de senere faser. Dette skyldes en spinal lokalisering ændringer, så kan kun påvises en svag grad af atrofi af cerebellum i de tidlige stadier, og atrofi af cerebral halvkugler, udvidelse af stammen tank, de laterale ventrikler og subarachnoidealrummet af de to halvkugler i de senere faser. Tidlig diagnose af Friedreichs ataksi er produceret ved hjælp MR Som gør det muligt at detektere atrofi af rygmarven og i fremskredent stadium, og moderat alvorlig atrofi af broen, cerebellum og medulla oblongata den. I den indledende fase skal udføres elektrofysiologiske undersøgelse, når disse undersøgelser etablerede sværhedsgraden af ​​følsomheden af ​​nerverne i ekstremiteterne.

For en komplet diagnose udført stresstest af glukosetolerance, røntgen af ​​rygsøjlen. Den første diagnose, har til formål at nøjagtigt fastslå diagnosen af ​​sygdommen og skelne fra andre med lignende symptomer. For eksempel kan symptomerne på Friedreichs ataksi være den samme som arvelig mangel ataksi Vitamin E . syndrom Bass Korntsveyga , Af arvelige metaboliske sygdomme, såsom Krabbes sygdom   og Niemann-Picks sygdom . En lignende symptomer og kan være multipel sklerose Bortset senen arefleksi, hypotoni og extraneural manifestationer. Ikke typisk for Friedreichs ataksi tilstedeværelsen af ​​remissioner og tæthedsvariationer af hjernen, der opstår i diagnosen af ​​multipel sklerose.

At differentiere sygdommen tildeles et antal yderligere laboratorieundersøgelser. Udført DNA-test og genetisk screening, blod lipidprofilen, blodudstrygning analyse for tilstedeværelsen af ​​E-vitamin-mangel og acanthocytes . Behandling af Friedreichs ataksi førte ikke til fuld helbredelse, men rettidig forebyggelse undgår udviklingen af ​​mange symptomer og komplikationer. Diagnose Friedreichs ataksi ved DNA test bør tildeles, ikke kun for patienten og familien, og for at fastslå arv af sygdommen, er det nødvendigt for forebyggelse, behandling og forebyggende formål.

Behandling af Friedreichs ataksi

For at bremse udviklingen af ​​sygdommen udpeges narkotika mitokondrie-serien . antioxidanter   og andre stoffer, som reducerer ophobning af jern i mitokondrierne.

Tildelte antioxidanter, såsom Vitamin A   og E Og syntetiske substitutter Coenzym Q 10 - idebenon Som inhiberer neyrodegenrativny proces og udvikling af hypertrofisk kardiomyopati. Udpeget som 5-hydroxypropan Hvilket giver gode resultater, men det kræver yderligere forskning.

Generelt behandling er symptomatisk, bør den fjerne symptomerne på Friedreichs ataksi som diabetes mellitus . sygdomme i det kardiovaskulære system . Holdt som kirurgisk korrektion af fødderne og indførelsen af ​​botulinumtoksin i spastiske muskler.

Fysioterapi   og fysioterapi   - Procedurer, uden hvilken behandling af Friedreichs ataksi er oftest ineffektiv. Regelmæssige møder giver mulighed for at holde kroppen i god form og fjerne smerter. Patienter kræver sociale tilpasning, som mange har til at leve i en tilstand af hjælpeløshed. Synstab, muligheden bevæge sig uafhængigt, manglende koordinering skaber psykiske lidelser, der bør behandles med hjælp fra fagfolk og støtte til familier.