JUL 31, 2011

Medfødt adrenal hyperplasi   medfødt opdelt form, der anses for klassisk Og ikke-klassiske lys former, som omfatter postpubertatnom   og pubertetsudvikling . De er klassificeret i henhold til niveauet af hyperandrogenisme og C21-hydroxylase mangel. I denne sygdom i binyrerne producerer en stor mængde af androgener Mens gonadotropin hormon udgivet i utilstrækkelige mængder. Som følge af æggestokkene er en væsentlig krænkelse af den efterfølgende vækst af follikler, samt deres modning.

Den væsentligste årsag til adrenogenitalt syndrom anses for at være en medfødt mangel på dette element som C21-hydroxylase - et enzym involveret i syntese af androgener produceres af binyrebarken. Dette enzym produceres i tilstrækkelige mængder under indflydelse af genet, som er placeret på den korte arm af autosomer - par af kromosom 6 . Som regel arven af ​​sygdommen karakteriseret ved en autosomal recessiv karakter. Hvis der kun er ét organ af patologisk ændret gen kan ikke udvikle sygdommen, og kun når unormale gener er i forskellige kromosompar, kan udvikle medfødt adrenal hyperplasi.

Symptomer adrenogenitalt syndrom

I medfødt form for adrenogenitalt syndrom selv i livmoderen under dannelsen af ​​hormonelle adrenale androgener produceres en stor mængde. Overskydende androgener resulterer i en seksuel differentiering Vedrørende pigefostre. Ved 9-11 uger af fostrets udvikling allerede har en struktur og kønsorganer, karakteristisk for den kvindelige krop, selv om ydre kønsorganer på dette tidspunkt kun er begyndt at dukke op. Denne kvindelige fænotype er dannet fra den oprindelige type.

I den kvindelige fosteret og ydre kønsorganer påvirker overdreven produktion Testosteron I sidste ende er der en betydelig stigning i genital tuberkel, som derefter tager form af penisoobraznogo klitoris labiosakralnye folder fusionere og ligner pungen. Urogenital sinus åbner deformeret under klitoris, er ikke i første omgang fordeles til vagina og urethra. Derfor, når et barn bliver født, er ofte fejlagtigt bestemme dens køn. Da gonaderne bliver ovarierne fra de kvindelige former, medfødt adrenogenitalt syndrom ofte omtales falske kvindelige tvekønnethed I livmoderen fører til overproduktion af androgener adrenal hyperplasi.

Børn lider af denne sygdom har brug for konstant overvågning af pædiatriske endokrinologer. Moderne medicinske teknikker yde rettidig kirurgisk behandling af adrenogenitalt syndrom at foretage en korrektion ved at betjene gulvet og senere barnet er udviklet af den kvindelige type. Nu til gynækolog-endocrinologist ofte behandlede patienter, der lider af medfødt adrenal hyperplasi er karakteriseret ved en form for sent.

Når puberteten medfødt form, C21-hydroxylase-mangel manifesterer sig i livmoderen selv under puberteten, når kun manifesteret hormonal funktion af binyrebarken. Men krænkelserne er særlig mærkbar lige før pigens første menstruation. Og hvis befolkningen forekommer normalt i den første periode af 12-13 år, piger med medfødt adrenal syndrom karakteriseret ved en form for puberteten, første menstruation opstår meget senere, kun i 15-16 år.

Menstruationscyklus i denne sygdom ganske ustabile, uregelmæssig menstruation, er der en tendens til piger til oligomenoree . Intervallet mellem perioder er betydelig, som regel, er det 30-45 dage.

Hirsutisme   ganske udtalt, ofte den manifesterer sig i væksten af ​​hår stang, som ligger på den hvide linje af maven, i væksten af ​​hår på overlæben af ​​mandlige princip, på lårene og omkring brystvorterne. På kroppen er der et stort antal talgkirtler er ofte observeret betændt hårsækkene, huden på ansigtet bliver fedtet, porerne vokse og ekspandere. Piger, der lider af en form for pubertetsudvikling adrenogenitalt syndrom, kendetegnet ved relativt høj vækst og maskulin fysik, brede skuldre og smalle hofter, observerede hypoplastisk bryst. Som regel når de vigtigste klager fra patienter, med henvisning til at få medicinsk forekomst af akne eller klager over uregelmæssig menstruationscyklus.

Med denne form af sygdommen symptomer på post-pubertetsudvikling adrenogenitalt syndrom hos piger synlige først efter puberteten. Ganske ofte, symptomerne bliver udtalt efter en medicinsk abort, mens de udvikler graviditet eller efter en abort. Udtrykt som en krænkelse af menstruationscyklus, er intervallerne mellem perioder væsentligt forøget, menses bliver knappe, ofte er der forsinkelser.

I dette tilfælde er hyperandrogenisme kendetegnet ved relativt milde symptomer manifestationer af hirsutisme næppe udtrykkes og manifesteres kun i små pilosis på den hvide linie på maven, kan være lidt hår på benene, omkring brystvorten eller over overlæben. Brystkirtler udvikler på pigen på samme måde som hendes jævnaldrende, bygge former for kvindelig type, stofskiftesygdomme ikke manifesteret.

Diagnose adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi kan detekteres ved hjælp af moderne hormonelle undersøgelser Og ved visuel inspektion. Dette tager højde for den fænotypiske og sygehistorie, såsom kropshår for kvinder i atypiske steder, Athletic mandlige princip, udvikling af mælkekirtler, og den generelle tilstand af huden, forstørrede porer og tilstedeværelsen af ​​acne. Medfødt adrenal hyperplasi er karakteriseret ved en væsentlig krænkelse af syntesen af ​​steroider hos de 17 SNPs, så tilstedeværelsen af ​​sygdommen viser en stigning i hormonniveauer i blodet og identifikation af to hormoner - DHEA og DHEA-S, anses for at være forstadier for testosteron.

Det er nødvendigt at identificere og måle 17 KS på tidspunktet for diagnosen, blev opdaget af en urintest for tilstedeværelsen af ​​metabolitter af androgener. Under en blodprøve til diagnosticering af adrenogenitalt syndrom bestemmes af niveauet af hormoner DHEA-S og 17 SNPs. Når den komplekse undersøgelse for en fuld diagnose bør overvejes symptomer på hyperandrogenisme og andre krænkelser i det endokrine system. Indikatoren af ​​COP-17 i urinen og hormon niveauer af DHEA-S, T, 17 SNPs og DHEA skal identificeres to gange - først at teste med dexamethason   og andre glukokortikoider, og derefter, efter dets gennemførelse. Hvis niveauet af hormoner i analysen, er reduceret til 70-75%, dette viser kun udviklingen af ​​androgener i adrenale cortex.

Præcis diagnose indebærer adrenogenitalt syndrom Ultralyd af æggestokkene Hvorunder afslørede anovulation , Det kan bestemmes, hvis der er follikler anden løbetid niveau, der ikke overstiger præovulatoriske størrelse. Typisk, i sådanne tilfælde æggestokkene vil stige, men i modsætning til polycystisk ovariesyndrom, adrenogenitalt syndrom, når de ikke har observeret nogen stigning i stroma, eller tilstedeværelsen af ​​små follikler direkte under kapslen i æggestokkene. Diagnosen er ofte brugt måling af basale kropstemperatur, med en varighed på sygdom viser de karakteristiske faser - et langt første fase af menstruationscyklus, og for en kort tid for den anden fase.

Behandling adrenogenitalt syndrom

Under behandling af adrenogenitalt syndrom anvendes glukokortikoid narkotika Det kan justere binyre hormonelle funktion. Ganske ofte, læger bruger dette stof som dexamethason , Bør den daglige dosis ikke overstige 0, 5-0, 25 mg. Under behandling kræver regelmæssig overvågning af niveauet af androgener i blodet hos patienten og metabolitterne, der ligger i urinen. Hvis der efter det normaliserer menstruationscyklus, kan det betragtes vellykket og effektiv behandling. Efter behandling skal være tilgængelige ægløsningscyklusser kan tilstedeværelsen heraf påvises ved måling af basal temperatur. Hvis denne ændring blev identificeret faser af menstruationscyklus og normalisering, i midten af ​​menstruationscyklus hos kvinder graviditeten kan forekomme.

Selv under graviditeten bør fortsætte den terapeutiske behandling glukokortikoider   op til 13. uge for at undgå abort. På det tidspunkt allerede velformet placenta, der sikrer, at en tilstrækkelig mængde af hormoner, der er nødvendige for en korrekt dannelse af fosteret. Patienter, der lider adrenogenitalt syndrom Skal overvåges nøje af læger på alle stadier af graviditeten, især vigtige for en ordentlig behandling i de tidlige stadier af fosteret. Bør måles dagligt basal temperatur, indtil den 9. svangerskabsuge, hver anden uge, er ultralyd diagnose er nødvendig for at identificere tonen i myometrium   og udforske tilstanden af ​​afdelinger af ægget.

Hvis patienten tidligere har fundet sted abort   estrogensoderzhaschie nødt til at tage stoffer til markant at forbedre blodgennemstrømningen til fosteret i livmoderen. Som forberedelse til gravide kvinder ordinerende læger mikrofollin En daglig dosis på hvilket er 0, 25-0, 5 mg, eller proginova   i en mængde på 1-2 mg. Kvinders status skal monitoreres omhyggeligt, især bør være opmærksom på klager over smerter i underlivet, samt tilstedeværelsen af ​​blødning fra urinvejene.

Nu med adrenogenitalt syndrom i behandlingen af ​​ikke bærer en graviditet selv under I-II trimester stofmisbrug djufaston Hvilket er en analog af naturligt progesteron . Dette stof er ikke præget af androgen virkning, som adskiller den fra de midler norsteroidnogo serien, kan brugen af ​​som fører til maskulinisering af fosteret, især kvinder. Dette stof anvendes til behandling cervikal inkompetence Som ofte samtidig med sygdommen adrenogenitalt syndrom.

Hvis graviditet på trods af terapi, ikke forekommer, ægløsning ikke forekommer, og varigheden af ​​faserne i menstruationscyklus forbliver den samme, i tillæg til behandling med glucocorticoider, er det nødvendigt at stimulere ægløsningen. Til dette formål clomiphen Tildelt 50-100 mg i visse faser af menstruationscyklus. Når en kvinde går til en læge klagede over en hirsutisme mandlige princip, uregelmæssig menstruation eller på empyesis på ansigt og krop, men er ikke interesseret i graviditeten, er terapi været afholdt for andre stoffer.

Typisk er sådanne midler omfatter antiandrogener   og   Østrogener Den mest almindeligt anvendte blandt dem Diane-35 . I nærvær af hirsutisme i et enkelt kompleks med det udpegede cyproteronacetat I en dosis på 25-50 mg per dag. Forløbet af behandlingen med dette lægemiddel er beregnet til 12-14 dage. Den fulde medicinske behandling tager tre til seks måneder, hvis behandlingen bliver effektiv. Men årsagen til sygdommen er ikke elimineret, så efter behandlingsophør symptomer adrenogenitalt syndrom begynder at vise igen.

Brugen af ​​glukokortikoider, gør det muligt at normalisere æggestokkene funktion, ikke føre til en betydelig reduktion af hirsutisme. For at slippe af med dette problem, bør du tage p-piller med gestagener Såsom gestoden . desogestrel . norgestimat . Blandt kan identificeres ikke-hormonelle lægemidler veroshpiron Som skal tages inden for seks måneder på 100 mg daglig, i dette tilfælde de fleste af patienterne er der et signifikant fald i hirsutisme .

I postpubertatnom formular   denne sygdom patienter, der ikke ønsker at blive gravid, hormonbehandlinger normalt ikke er tildelt, især hvis forsinkelser er ikke langsigtede karakter, acne og hududslæt er ubetydelige. Hvis en kvinde skal tildele hormonale præventionsmidler bør give fortrinsret til lægemidler, såsom Mersilon . gestoden . desogestrel . norgestimat Men tager sådanne medikamenter mere på hinanden følgende år anbefales ikke.