April 19, 2013

Turners syndrom   ( gonadal dysgenese )   - En tilstand, hvor der er unormal udvikling af kønskirtler. Det provokerer sex kromosomfejl .

Turners syndrom Ifølge data fra medicinsk statistik, der findes i en af ​​de fire millioner nyfødte piger og betragtes som en af ​​de mest almindelige kromosomforandringer hos kvinder. For første gang denne patologi blev beskrevet i 1926 .

Skilte

De første tegn på udviklingen af ​​sex kirtler er observeret i de tidlige stadier af fosterudviklingen af ​​embryoet. I processen med at opdele kønsceller er en overtrædelse af forældrene i de divergerende kønskromosomer. Kimen til sådanne overtrædelser kun modtager ét X-kromosom . Som følge heraf har det været en ufuldstændig sæt kromosomer.

Manglen på eventuelle ændringer i den seksuelle modning af æggestokkene kromosom er brudt, hvilket fører til en fuldstændig mangel på normal puberteten eller delvis modning. Som et resultat, kan pigen udvikle infertilitet .

Hvis en nyfødt er markeret Turners syndrom, i de fleste tilfælde er der kun meget svage tegn på patologi. Men nogle gange pigerne tilstedeværende udtrykte dorsale Lymphedema Brush fødder og hænder. Det kan også være hudfolder lymfeødem eller bagsiden af ​​halsen. I et sygt barn siger underudvikling af kønsdele . Pigen har ingen æggestokke. Også underudviklede uterus.

Blandt de tegn på unormal, når dette syndrom kan også forekomme fløj folder hals. Patienter for bred bryst og bredt plantet indadvendte brystvorter. Disse piger har en tendens til at have lavere vækst end deres pårørende. Desuden er symptomerne på denne sygdom ofte lymfeødem bagsiden af ​​hænder og fødder, unormal form af ørerne, der ofte fremspringende og mærket høretab, langsom hårvækst.

Mindre almindelige symptomer i denne sag ptose Meget lavt linje af hårvækst på bagsiden af ​​halsen, en stor mængde af pigment nevi Meget korte fjerde Metacarpus og metatarsus knogler, en særlig form for fingerspidserne - de handler, og har krøller ved hånden. Det kan også forekomme hypoplasi af søm og valgus afvigelse af albuen.

Årsager Turner syndrom og undertiden fremkalde en manifestation af nogle af uregelmæssigheder i hjertet. Dette kan være en butterflyventil af aorta, coarctation af aorta. Som følge heraf, kan forekomme med alderen hypertension . Ofte er der også uregelmæssigheder i nyren, mave-tarmkanalen, og hemangioma. I nogle tilfælde er sygdommen ledsaget af skelen, blindhed, ptose århundrede . Behandling af Turner syndrom ikke tillader at slippe af med de associerede sygdomme.

Mental udvikling, når denne patologi er normal. Men mange patienter reducerer nogle perceptuelle muligheder. En anden vigtig symptom på dette syndrom er en tidlig aldring, de første tegn, der kan observeres så tidligt som ungdomsårene.

Gonadal dysgenese   (udskiftning af bilaterale æggestokkene strenge af fibrøst stroma, uden udviklingslandene kønsceller) forekommer hos ca. 90% af patienterne . Som et resultat, pigerne i deres teenageår ikke øge brystkræft observeret amenorré . Observerede Men omkring 10% af pigerne spontan menarche . I meget sjældne tilfælde er kvinder med Turner syndrom markeret fertilitet. Som regel er de sterile. Klassificering af gonadal dysgenese udføres afhængigt af de særlige manifestationer af sygdommen. Forudsat det typiske . slettet   og blandet   form.

Diagnostik

Turners syndrom hos nyfødte piger, der tyder Lymphedema   enten fløj folder på halsen. Hvis en sådan indikation, kan mistanken om denne sygdom forekommer senere som forkrøbling, amenoré, og i mangel af puberteten . Karyotype   Det giver dig mulighed for at bekræfte eller afkræfte en sådan diagnose. Generelt diagnosen tillader tilstedeværelsen af ​​klinisk typiske for sygdommen.

For at afsløre medfødte hjertefejl foretaget MR-scanning eller ekkokardiografi. Også nogle specifikke undersøgelse, i særdeleshed, cytogenetisk undersøgelse . Blodprøver under udviklingen af ​​denne viser reduktionen i antallet zaboelvaniya østrogen   og dermed et højt indhold af hormoner hypofyse . Når røntgenundersøgelse defineres ofte osteoporose Og udvikle skelet patologi. Desuden er den diagnostiske proces, der udføres, og en undersøgelse til formål at identificere co-morbiditet.

Også i moderne medicin praktiseres screeningstest Som giver mulighed for at lære om risikoen for at få fosteret Turners syndrom .

Behandling

Desværre eksisterer behandlingen af ​​denne særlige genetiske lidelse. Turners syndrom behandles ved at anvende korrektion nedsat vækst og fremme udviklingen af ​​en kvindelig patient af sekundære kønskarakterer. Medmindre Turners syndrom   manifestere alvorlig kort statur, lægen efter en grundig diagnostiske foreskriver behandling med rekombinant humant væksthormon. Hormone lægemidlet administreres subkutant hver dag.

Læge tilstrækkelig vurdering af patientens tilstand, når hun når puberteten. En udtalt mangel på sekundære kønskarakterer, nogle gange endda defineret på billedet. Da hun vender sig 12-13 år, den behandlende læge ordinerer østrogen substitutionsbehandling. Til dette formål Konjugerede østrogener   eller mikroniseret estradiol . Ved siden af ​​udviklingen af ​​sekundære kønskarakterer pige skulle regelmæssigt bruger p-piller, som indeholder progestin . Behandling med væksthormon og kønshormoner praktiseres op til den periode, hvor den lukkede vækstområde. Korrekt behandling af Turners syndrom gør det muligt at sikre en normal udvikling af skelettet og optimal knogletæthed. Det er vigtigt at opnå så træk syndromet ikke blev udtrykt hyppige brud og osteoporose.

Årsager Turners syndrom   ofte provokere manifestation af patologier og andre systemer. Meget ofte lider kardiovaskulære system. Nogle gange i sådanne tilfælde kræver kirurgisk behandling. Kirurgisk behandling praktiseres, hvis diagnosticeret med coarctatio aortae. Undertiden tilstedeværelsen af ​​visse hjertefejl praktiseres kun dynamisk overvågning.

Når andre beslægtede sygdomme, der tager de nødvendige foranstaltninger. For eksempel, hvis en patient er diagnosticeret Lymphedema, anbefales det at bære kompressionsstrømper.

Når Turners syndrom patient kan leve næsten et fuldt liv. Men fødedygtige, som regel i et sådant tilfælde er umuligt.

Syndromet Bonnevie-Ulrich

Syndromet Bonnevie-Ulrich   Det er defineret som udformning Turner syndrom . Det viser sig som en konsekvens af de mange fejl i fosterudviklingen. Der er to typer af syndromet. Den symmetriske form af bilaterale endokrine tilblivelse - en kombination syndrom Bonnevie-Ulrich   og Turners syndrom . Ensidig asymmetrisk form er defineret som en simpel syndrom Bonnevie-Ulrich Som også kaldes syndromet " flere aborter ".

Når manifestation af syndromet skal underskrive er det tilstedeværelsen af ​​vingen folder på halsen. Hertil kommer, at patienten bemærkede dysmorphia maxillofacial typen parese og lammelse af de motoriske nerver, deformation af ørerne, hævelse af lymfeknuder fødder og hænder, medfødte hip dislokation. Observerede fejl som i Turner syndrom Kan der være en række af misdannelser af hjertet, blodkar og andre. Symptomatisk behandling. Typisk kirurgi er nødvendig, er forbundet med en korrektion af medfødte defekter.