5 jun 2011

For nylig undersøgte vordende forældre om, hvorvidt at inspicere alle babyer i påvisning af sygdommen Fragilt X (en almindelig arvelig sygdom, der fører til udviklingen af ​​arvelige underlegenhed og en række fysiske, følelsesmæssige og adfærdsmæssige karakteristika). Udtalelser fra de adspurgte var delte.

For første gang obligatorisk screeningsprogram   Nyfødt foreslog i 2006, American College of Medical Genetics. Listen over alvorlige sygdomme, der er obligatoriske for at diagnosticere der var 29 stillinger. Blandt dem er sådanne fælles sygdomme som phenylketonuri og en mild form af cystisk fibrose.

Så taler vi om syndrom, fragilt X   Det var ikke. For det første, på grund af de høje omkostninger ved analyse (hundredvis af dollars nu analysen er meget faldt til 10 $). For det andet har identifikationen af ​​det muterede gen ikke give klare fordele.

Fordi sygdommen er uhelbredelig. Og vigtigst af alt, symptomer må ikke forekomme i livet af barnet. Og i dette tilfælde, kendskab til tilstedeværelsen af ​​forældrene til et barn af denne snigende sygdom forårsaget kun meningsløse angst. Så vil forældrene alle hans liv bor på en krudttønde, vel vidende, at deres barn til enhver tid, kan udvikle uhelbredelige alvorlige helbredsproblemer.

Blandt unge mødre, hvis børn blev født i fødeklinikker fra University of North Carolina, blev en undersøgelse foretaget med deltagelse af mere end 2.000 kvinder. Forskerne bad dem om at besvare et spørgsmål om, hvorvidt de ønsker at få deres nyfødte barn blev undersøgt Carrier mutation Forårsager Fragile X-kromosom og hvorfor.

En negativ svar   De gav lidt mere end en tredjedel af respondenterne. Af disse, at en femtedel af indrømmede sin modvilje mod at bekymre sig om resultatet af undersøgelsen. Omtrent det samme antal respondenter - mod enhver sådan test af deres børn, herunder genetisk. Og lidt mindre af de unge mødre foretrækker ikke at tænke på, hvad og hvornår deres barn kan blive syge.

De fleste af nå til enighed om en undersøgelse af deres nyfødte børn forklare deres ønske om, at i tilfælde af et positivt resultat, vil der være tid til at forberede de nødvendige betingelser for livet af barnet på tidspunktet for manifestationer af hans symptomer. Interessant, mange stadig accepterede simpelthen på grund af et ønske om at hjælpe forskerne i deres arbejde.

Sygelighed statistik syndrom, fragilt X   Jeg kan ikke tale om denne sygdom så hyppigt. Med diagnosen af ​​et barn født 1 4.000 drenge og 6.000 piger. Den højeste forekomst hos piger end drenge, forklares meget simpelt: pigerne på et X-kromosom mere.

Som allerede nævnt, er sygdommen helbredes, men den kan forhindres. For at gøre dette, mens du stadig graviditet kvinder gennemgår proceduren for kromosomanalyse.